Les maladies génétiques rares restent massivement sous-diagnostiquées en Afrique, en raison de l’absence de dépistage néonatal, du manque de spécialistes en génétique médicale et de l’inaccessibilité aux tests moléculaires. Une initiative pionnière est en train de changer cette réalité.
Un projet pilote inédit en Afrique de l’Ouest
Depuis 2021, une collaboration entre le Dr Pedro Rodriguez Cruz (neurologue clinicien), l’Université Cheikh Anta Diop de Dakar et le Centre National d’Analyse Génomique d’Espagne a permis de lancer un projet pilote sans précédent sur le continent. Ses trois objectifs :
- 🧬 Offrir des tests génétiques gratuits à des patients au Sénégal, en Gambie et en Afrique de l’Ouest
- 📊 Constituer une base de données génétiques africaine utile à la recherche mondiale
- 🎓 Former et sensibiliser les professionnels de santé locaux à la génétique clinique
Des résultats concrets — 1 300 patients et familles
Le projet a déjà recruté 1 300 patients et familles. Les cas cliniques illustrent l’impact direct sur le pronostic des patients :
- ✅ Déficit en riboflavine — diagnostic posé et traité efficacement par vitamine B2
- ✅ Dystrophie de Duchenne — détectée précocement, permettant une prise en charge aux corticoïdes
- ✅ Acidémie glutarique — maladie métabolique diagnostiquée chez une enfant, évitant des complications neurologiques sévères
Un modèle à généraliser
Ce projet démontre qu’une approche génomique adaptée, contextualisée et collaborative est possible sur le continent africain — avec un impact direct sur le pronostic des patients. La médecine génomique ne doit pas rester un luxe réservé aux pays du Nord.
Professionnels de santé, cette avancée souligne l’importance de l’orientation génétique face à toute pathologie inexpliquée. À suivre de près et à soutenir activement pour bâtir une véritable capacité africaine en génétique clinique.
— L’Équipe AFCRA SMO
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